torsdag 5. juli 2012

Litt informasjon om Mody 2


MODY – arv betyr merI tillegg til type 1- og type 2-diabetes e det andre diabetesformer kor gener spiller en langt større og avgjørende rolle. De viktigste av dem kalles MODY (maturity onset diabetes of the young). Sykdommen debuterer ofte før fylte 25 år og, som det fullstendige navnet sier, minner den oftest om type 2-diabetes i sin presentasjonsform. Dette e sykdommer som i det vesentlige forårsakes av at man arver et defekt gen av enten sin mor eller far. De er såkalt dominant arvelige.
Pasienter med MODY vil nesten alltid ha en far eller mor med diabetes. Grunnen til at det ikke alltid er tilfelle, er at ikke alle med mutasjoner i disse genene får sykdommen. Dette kjenner vi ikke grunnen til. Hvor hyppig MODY er i Norge er usikkert, men det er vanlig å anta at totalt ca. 2-5 % av personer med diabetes i Norge faller i denne kategorien. Informasjon henta fra diabetesforbundet sin nettside.

Måtte faktisk inn på en svensk nettside for å finne utfyllanes informasjon om Mody. Og de fleste klarer jo å lese svensk så æ tar mæ ikke bryderiet med å oversette. :)


MODY - et eneste gen er feil


MODY (Maturity Onset Diabetes in Young) är ett samlingsnamn för flera former av ärftlig diabetes. Hittills är sex olika MODY-typer upptäckta och det gemensamma för dem är att den genetiska orsaken till sjukdomen är känd.
Alla former av diabetes har ärftliga inslag men vid till exempel typ 1 och typ 2 diabetes är det flera gener i kombination med faktorer i miljön som ligger bakom. Vid MODY sitter felet i en enda gen.


Hälften av barnen insjuknar



MODY är den starkast ärftliga diabetessjukdomen vilket innebär att den förekommer i flera generationer i samma familj. Ett barn till en förälder med MODY har 50 procents risk att drabbas. Slumpen avgör vilka barn som ska och vilka som inte ska ärva genkombinationen. Det är inte heller ovanligt att det samtidigt finns andra diabetesformer i familjen.

Liknar typ 2 diabetes



I regel debuterar MODY före 25-årsålder och sjukdomarna kan bäst beskrivas som en form av typ 2 diabetes hos unga.
Ett gemensamt drag för MODY-formerna är det är bristen på insulin som gör att blodsockerhalten blir för hög. Däremot har patienterna inte någon uttalad insulinresistens, vilket är vanligt vid typ 2 diabetes. MODY karaktäriseras tvärtom av hög insulinkänslighet vilket ökar risken för alltför djupa blodsockerfall när patienterna behandlas med insulin eller tabletter som driver på insulinproduktionen.


Risk för felaktig diagnos



Inte heller andra typiska störningar i ämnesomsättningen, till exempel övervikt, blodfettsrubbningar eller högt blodtryck, hör till bilden. Komplikationer från de stora blodkärlen i form av hjärt- och kärlsjukdomar är sällsynta
Eftersom de flesta MODY-patienter är unga och normalviktiga är det inte ovanligt att de får diagnosen typ 1 diabetes. Vid MODY finns det inga antikroppar mot de insulinproducerande cellerna, det är alltså inte, som vid typ 1 diabetes eller LADA, en autoimmun sjukdom.


Avgörande skillnader



Trots likheterna mellan de olika MODY-formerna, exempelvis insulinbristen, har de också viktiga särdrag beroende på vilken genmutation som ligger bakom.
MODY 1 och MODY 3, den i Sverige vanligaste formen med nästan hälften av alla MODY-patienter, kräver behandling, ofta med insulininjektioner. Ganska måttliga förhöjningar av blodsockerhalten leder till en ökad risk för diabeteskomplikationer i form av ögon- och njurskador.
MODY 2 däremot är lindrig och komplikationer är sällsynta. Sjukdomen kräver ingen behandling.


Försvagad signal



Genmutationen som orsakar MODY 2 upptäcktes för 30 år sedan. Genen reglerar transporten av glukos från blodet in i de insulinproducerande betacellerna. Detta är en signal till betacellerna att frisätta insulin ut till blodet. Vid MODY 2 är signalen försvagad vilket gör att för liten mängd insulin frisätts och blodsockret stiger över normala nivåer.
MODY 4, 5 och 6 är ovanliga. Dessutom finns det förmodligen fortfarande okända MODY-former då ungefär 20 procent av patienterna inte har någon av de kända genmutationerna.


Nya kunskaper



Forskningen om MODY har lett till viktiga insikter i hur olika gener deltar i regleringen av kroppens socker- och energibalans. Dessa kunskaper bidrar till en bättre förståelse av mekanismerna bakom också andra diabetesformer.
Högst fem procent av alla diabetes tillhör någon av de olika MODY-formerna.
Text: Tord Ajanki

http://diabetesportalen.se/foerdjupning/diabetes-olika-sjukdomar-med-likheter-och-saerdrag/mody-en-enda-gen-felar/



Kjenner igjen sånn ho Celine har hatt det. Og det kan tenkes at det faktisk e Mody 2 ho har. Vi venter i spenning på time til videre prøver. Inntil videre e vi litt i "har ikke unge med diabetes type 1 - modus".

Ingen kommentarer:

Legg inn en kommentar